<body><script type="text/javascript"> function setAttributeOnload(object, attribute, val) { if(window.addEventListener) { window.addEventListener('load', function(){ object[attribute] = val; }, false); } else { window.attachEvent('onload', function(){ object[attribute] = val; }); } } </script> <div id="navbar-iframe-container"></div> <script type="text/javascript" src="https://apis.google.com/js/plusone.js"></script> <script type="text/javascript"> gapi.load("gapi.iframes:gapi.iframes.style.bubble", function() { if (gapi.iframes && gapi.iframes.getContext) { gapi.iframes.getContext().openChild({ url: 'https://www.blogger.com/navbar.g?targetBlogID\x3d11654729\x26blogName\x3dPVM+NOTICIAS\x26publishMode\x3dPUBLISH_MODE_BLOGSPOT\x26navbarType\x3dBLUE\x26layoutType\x3dCLASSIC\x26searchRoot\x3dhttp://pvmnoticias.blogspot.com/search\x26blogLocale\x3des_ES\x26v\x3d2\x26homepageUrl\x3dhttp://pvmnoticias.blogspot.com/\x26vt\x3d894847286402894192', where: document.getElementById("navbar-iframe-container"), id: "navbar-iframe" }); } }); </script>
.

PVM NOTICIAS

Noticias de Villalmanzo, la comarca del Arlanza y la provincia de Burgos.

miércoles, marzo 30, 2005

Zael, modelo de estudios genéticos

5 de Marzo de 2005. FUENTE DIARIO EL MUNDO, SUPLEMENTO SALUD


Zael, un pequeño pueblo de Burgos, se convierte en modelo de los estudios genéticos de vanguardia.
La mitad de la población de esta pequeña localidad burgalesa padece hipercolesterolemia familiar, lo que la convierte en un modelo idóneo para rastrear las claves genéticas y terapéuticas de la enfermedad
ALEJANDRA RODRÍGUEZ

La población de Zael ronda los 150 habitantes en invierno, aunque en verano esta cifra se multiplica asombrosamente./ ISRAEL L. MURILLO

En Zael, una pequeña villa localizada en Burgos, las familias han ido emparentando entre sí a lo largo de los siglos. Una de las consecuencias negativas que ha tenido esta costumbre ha sido la concentración de un gran número de casos de hipercolesterolemia familiar, una enfermedad genética caracterizada por la elevación patológica de los lípidos en sangre desde edades muy tempranas, lo que a su vez multiplica enormemente el riesgo cardiovascular prematuro. No obstante, este hecho tiene una parte positiva, ya que el trastorno puede detectarse precozmente gracias al diagnóstico genético y los nuevos tratamientos logran reducir los niveles de lípidos plasmáticos eficazmente y con cada vez menos efectos secundarios. La Fundación de Hipercolesterolemia Familiar se ha propuesto registrar a todos los afectados de nuestro país y ha llevado a cabo una experiencia piloto muy enriquecedora en Zael. Buena parte de sus vecinos -enfermos o no- se han sometido a un completo examen clínico, incluyendo un rastreo genético con un 'biochip', bautizado con el nombre de 'Lipochip' por su relación con las grasas plasmáticas. Los datos obtenidos constituyen un excelente punto de partida para desentrañar las claves hereditarias de la hipercolesterolemia familiar, la influencia de los condicionantes medioambientales en su evolución, la efectividad de las terapias disponibles, etcétera. Por otro lado, este trabajo se perfila como modelo de medicina preventiva para el futuro.

En las dos primeras décadas del siglo X, los cristianos que trataban de reconquistar las tierras españolas a los árabes repoblaban las zonas que iban tomando para consolidar su avance hacia el sur. Las riberas del río Arlanza, conocido actualmente entre los amantes de la pesca de la trucha, fueron las preferidas para la ubicación de estas poblaciones emergentes. A ellas se dirigieron familias enteras guiadas por líderes cuyo nombre solía ser también el del asentamiento que formaban.

Así nació Zael, una pequeña villa situada en Burgos. Unas pocas familias (se estima que en torno a cinco) desbrozaron el encinar al que llegaron y lo convirtieron en tierra de cultivo que, junto a la ganadería, sigue siendo la principal actividad económica de esta localidad que, en invierno, cuenta con apenas 156 habitantes.
ORIGEN.

En aquel entonces, el crecimiento demográfico de estas comunidades se basaba en el enlace de primos y familiares cercanos. Sin embargo, lo que Zael y los suyos no podían ni imaginarse es que alguno de los miembros de este asentamiento portaba una mutación defectuosa en un gen situado en el cromosoma 19 responsable de la hipercolesterolemia familiar (HF), un trastorno caracterizado por la subida de los lípidos en sangre -colesterol y triglicéridos, juntos o por separado- y la multiplicación del riesgo cardiovascular.

Las relaciones endogámicas favorecieron la propagación del desperfecto genético y, actualmente, más de la mitad de los ciudadanos vinculados a Zael tienen HF.

Pero, ¿cómo se ha llegado a conocer este caso? Algunos de los pacientes afectados se han visto obligados a recibir tratamiento en Madrid, donde han podido contactar con la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, una entidad constituida en 1997 e integrada por afectados y profesionales sanitarios. Esta institución, al frente de la cual se encuentra el doctor Pedro Mata, jefe asociado del servicio de Medicina Interna de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, y que se ha propuesto crear un registro de todos los individuos españoles con HF para progresar en el conocimiento de la patología, comenzó a barajar la posibilidad de dar un impulso a su investigación tomando como referencia la población de Zael.

Ayudados por Melchor Rojo (que logró reunir a casi 100 personas para el trabajo) y a la colaboración de las autoridades de la localidad burgalesa, Mata y su equipo -formado para la ocasión por otros tres médicos, dos enfermeras, una dietista, la coordinadora de la fundación de Hipercolesterolemia Familiar y un genetista de la Universidad de Zaragoza, además del propio Rojo y personal voluntario- desembarcaron en Zael, un fin de semana del pasado mes de noviembre, con una centrifugadora portátil dispuestos a llevar a cabo una experiencia que el internista califica de «maravillosa». A lo largo de dos maratonianas jornadas, los especialistas realizaron exámenes médicos a todos los participantes (en total fueron seleccionados 63 adultos y 24 niños; el resto no respondía al perfil idóneo para el trabajo), confeccionaron sus historias clínicas y les sacaron muestras sanguíneas que el 'Lipochip' -un dispositivo tecnológico que rastrea mutaciones genéticas relacionadas con esta enfermedad- analizó cuidadosamente.

«No tendremos los resultados de toda la muestra hasta dentro de unos días, pero ya sabemos que más de la mitad tiene HF», explica Pedro Mata.
¿Y AHORA QUÉ?

Una de las ventajas de diagnosticar certeramente este trastorno es que, afortunadamente, puede atajarse mediante el cambio de los hábitos de vida (dieta mediterránea baja en grasas, ejercicio aeróbico, consumo moderado de alcohol y nada de tabaco) y la administración de medicamentos hipolipemiantes (estatinas, esencialmente) cada vez más eficaces y con menos efectos adversos. «El diagnóstico de la HF es el paradigma de la medicina preventiva», apunta Mata, ya que se pueden evitar muchos eventos cardiovasculares conociendo la existencia de la enfermedad cuanto antes.

A este respecto, cabe recordar que los afectados suelen sufrir un problema coronario severo antes de los 65 años (otros mucho antes) y que la HF, si no se controla, reduce la esperanza de vida del paciente en 20 o 30 años.

En cambio, un niño que reciba un diagnóstico precoz puede llevar una vida prácticamente normal. En principio, basta con implantar una serie de comportamientos dirigidos a regular los niveles de lípidos en sangre (dieta, ejercicio...) y establecer controles periódicos para valorar la progresión de la enfermedad (análisis de sangre y mediciones de la amplitud de las arterias carótidas, para determinar el grado de obstrucción).

Si con esto no es suficiente, incluso se pueden usar estatinas, unos hipolipemiantes que se toleran mejor que las antiguas resinas (con gran cantidad de efectos secundarios gastrointestinales) y que han demostrado un gran margen de seguridad en este colectivo.

Aún así, «hay que valorar cada caso individualmente», previene Mata. La pauta es esperar hasta los 10 años en los varones y hasta un año después de la menarquia (primera menstración) en las niñas. Además, hay que tener en cuenta los antecedentes familiares. «Si se ha producido un episodio cardiovascular prematuro en familiares de primer grado conviene ser un poco agresivo», aclara el experto.

Por otro lado, hace un par de años, las autoridades europeas dieron su visto bueno a la ezetimiba (Ezetrol), un producto desarrollado y comercializado 'al' 'alimón' por Merck, Sharp and Dohme (MSD en España) y Schering Plough. Este inhibidor selectivo de la absorción del colesterol puede emplearse en pacientes mayores de 10 años en los que no sea conveniente dar estatinas.

Los afectados adultos también pueden obtener ventajas de este producto sólo o en combinación con los hipolipemiantes tradicionales por su efecto complementario. «A los que denominamos hiperabsorbedores de colesterol, en los que las estatinas no ofrecen un beneficio pleno, la ezetimiba es una solución muy buena», concluye Mata.
REGISTRO.

En estos momentos, los especialistas están embarcados en la elaboración de una cohorte (recopilación de casos) con todos los pacientes de HF que hay en nuestro país. También se está seleccionando, aunque en menor medida, a familiares no afectados por la enfermedad para poder comparar la progresión de los pacientes con personas sanas del mismo grupo familiar.

Así se podrá evaluar la influencia de los factores medioambientales en el progreso de la patología y responder al enigma de por qué algunos portadores de las mutaciones defectuosas nunca sufren ninguna enfermedad cardiovascular, incluso aunque su colesterol esté por las nubes.

«Esperamos tener a toda la población diagnosticada en 2013», apunta Mata. «El próximo paso sería poder compartir todos estos datos con Europa», vaticina este especialista. De hecho, la red europea de pacientes con HF ahora sólo cuenta con tres países: Holanda, pionera en el estudio de la HF y que, casi con toda seguridad, tendrá a todos los afectados registrados en cinco años; Reino Unido, que todavía está iniciando su andadura en este sentido y España, considerada la segunda 'potencia' en la materia (de hecho, la patente del 'Lipochip' pertenece a nuestro país).

En definitiva, «nos encontramos ante una oportunidad única de estar en vanguardia», resalta el internista que se muestra entusiasmado con la idea de alejar de estos enfermos la cirugía cardiaca intervencionista y los trasplantes hepáticos, soluciones drásticas a las que se ven abocados los casos más graves.

Es más, «nuestra meta es que se formen unidades de LDL aféresis [una técnica para depurar el hígado de colesterol 'malo' cada dos semanas], lo que desterraría definitivamente la palabra trasplante del vocabulario de los afectados de HF», aventura el experto.
REIVINDICACIONES.

La Fundación sigue luchando por hacer cumplir el Real Decreto que entró en vigor en enero de 2004. Éste recoge la aportación reducida para los hipolipemiantes que la mayoría de los pacientes con HF necesitan de por vida, de forma que sólo pagan un máximo de tres euros mensuales por la terapia.

Este logro, uno de los objetivos prioritarios de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, no termina de ser tangible. «Es urgente abordar el tema en el Consejo Interterritorial del sistema Nacional de Salud para establecer criterios uniformes para todo el mundo», denuncia Mata. Y es que mientras en algunas Comunidades Autónomas los pacientes ya pagan menos por sus medicamentos, en otras todavía tienen que guardar las facturas para acogerse al reembolso retroactivo. En sitios como Asturias, ni siquiera eso.



MELCHOR ROJO
El creador del árbol genealógico

Nació en Zael, aunque desde hace tres décadas reside en Madrid. Hace más de 20 años se puso sobre la pista de la HF, ya que su colesterol no bajaba ni con las dietas más espartanas. Dos de sus hijos (de 17 y 22 años) heredaron el trastorno. Aunque ninguno ha sufrido episodios coronarios, Melchor entró en contacto con la Fundación de HF y ha sido uno de los principales motores de la experiencia llevada a cabo en su localidad natal. Su valiosa aportación consistió, básicamente y a pesar de las reticencias iniciales de los vecinos, en la elaboración de un árbol genealógico (ha logrado 'retroceder' cuatro generaciones y ha reclutado gente que actualmente vive en otras localidades) de algunas familias afectadas por la enfermedad. «Algunos no quisieron o no pudieron participar, pero nuestra intención es acoger a las otras ramas, alrededor de 20 o 30 personas, que no pudieron formar parte del trabajo piloto», apunta Rojo.

ARACELI ANDRÉS / EMILIO VILLALMANZO
Ambos con HF. Seis de sus siete hijos la heredaron

Representan la variante más grave de HF: el tipo homocigoto. Los dos progenitores la padecen y la transmiten a la mayoría de su descendencia. A raíz de la muerte de su pequeña Marisol, víctima de un infarto, con unos niveles de colesterol próximos a 1.000 mg/dl cuando sólo tenía ocho años, este matrimonio descubrió que seis de sus siete vástagos también padecían HF (hasta ese momento sólo Marisol estaba diagnosticada). Araceli no pudo venirse abajo, «si no, se hubieran muerto los demás», dice. Pocos años después tuvo que enfrentarse al hecho de que dos de sus otros hijos, un niño y una niña de 15 y 17 años entonces, tuvieran que recibir un trasplante hepático para poder metabolizar un colesterol que no bajaba de ninguna forma. «Están fenomenal porque, a pesar de la operación, son chicos sanos y fuertes que se cuidan. Él tiene 130 de colesterol y sólo toma una dosis pequeña de estatinas; ella no necesita nada por ahora», explica orgullosa Araceli, que cree que «después del mal viene el bien». Esta pareja ha tomado una parte muy activa en el proyecto de Zael porque creen que puede ayudar a los demás. Además, dice que algunos vecinos guardan silencio al respecto porque creen que la HF es una especie de 'maldición'. «A mí me gusta hablar de mis problemas porque así puedo enterarme de cómo solucionarlos».

Sistema de alianzas

«Se trata de concurrir, no de competir», resume Carlos Mª Martínez, director gerente de la Obra Social de Caja Madrid (una de las entidades que impulsa la labor de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar) para resumir el sistema de alianzas que, según los expertos, deberá regir a la hora de sacar adelante la investigación española. «El futuro pasa por la colaboración de los entes públicos y privados para abordar proyectos de envergadura cada vez mayor», explica el directivo. Así, la Obra Social de Caja Madrid se dedica, tras valorar cada idea (teniendo en cuenta la utilidad, el sentido, la aplicación de la misma...) a mitigar el sufrimiento de los discapacitados prestando especial atención a la prevención, al diagnóstico precoz y a la atención temprana, lo que les ha llevado a prestar su colaboración en campos como el síndrome de Down (apoyando el control y el diagnóstico prenatal), la espina bífida (fomentando el consumo de ácido fólico antes de la gestación y en el inicio de la misma), el daño cerebral sobrevenido y el Alzheimer (en estos casos, ofreciendo ayuda a los familiares que, casi siempre, son los cuidadores de los afectados). Uno de los proyectos más ambiciosos es el pacto con el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). «Se basa en acoger a investigadores que están en el extranjero y ofrecerles estabilidad laboral y presupuestaria durante un mínimo de cinco años para que puedan hacer su trabajo con tranquilidad», dice Martínez.

Quizá el tema que más les ilusiona en estos momentos es un premio de investigación que han instituido para recompensar y estimular las iniciativas de índole científica que, además, que tengan una aplicación social definida. «Queremos que se presenten muchos candidatos», anima.

Categoría:

Etiquetas:

4/26/2005 12:41:00 a. m., escribió:

joe pedazo tocho de documentacion!

 

Enví­a un comentario

<< Inicio